C28.pdf (702.94 kB)
IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO TEMPRANO Y TRATAMIENTO OPORTUNO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
Version 2 2021-12-20, 17:47
Version 1 2021-12-19, 04:30
poster
posted on 2021-12-20, 17:47 authored by Rosa Margarita Cruz-Osorio, Verónica Soto-Chávez, Alicia Salcedo-Flores, María Magdalena del Rosario Ortiz-Sandoval, José Luis Toro-Castro, Jessica Santoyo-Cueva, Carolina Pérez-Ornelas, Jorge Luis Ramírez-Melo, Irene Natalia Medina-CastilloINTRODUCCION:
La enfermedad de Gaucher (EG); aunque rara; es la
más común de las enfermedades lisosomales. Obliga
sospecharla en pediátricos con hepatoesplenomegalia
(H/E). Es urgente hacer el diagnóstico, iniciar
reemplazo enzimático y limitar daños irreversibles.
OBJETIVOS:
Presentar el cuadro clínico y de laboratorio de tres
niños con enfermedad de Gaucher y sensibilizar al
médico de la necesidad de llevar a cabo el diagnóstico
y tratamiento oportuno.
REPORTE CLINICO:
Presentamos dos niñas y un niño, edad promedio de
23 meses. No antecedentes familiares para EG. Todos
con hepatomegalia y esplenomegalia (Fig.1). Niños 1 y
2 con retraso psicomotor y apraxia oculomotora
(neuoronopático). Niño 2 con adenomegalias, tórax
restrictivo, red venosa colateral, hernia umbilical y
dermatitis generalizada, predominio en pliegues y
sitios de presión (Fig. 2 y 3). Anemia en los tres de 4.4
a 10 gr/dL y trombocitopenia promedio de 84,408/μL.
Dos con manifestaciones hemorrágicas. Se descartó
infección o malignidad en todos. Los tres presentaron
células de Gaucher en médula ósea (Fig 4 y 5). La β
glucosidasa ácida en niño 2 de 3.4 y en niña 3 de 4.1
pmol/(disk*h) normal 7-14.6 pmol/(disk*h). Niñas 1 y
3 confirmadas por biología molecular con mutaciones
en gen BGA. Niña 1 falleció en casa, niño 2 falleció por
choque séptico, solo recibió una dosis de
imiglucerasa, niña 3 recibe velaglucerasa α. Promedio
de tiempo transcurrido entre ingreso hospitalario y
diagnóstico 6.6 semanas y entre inicio de
sintomatología y diagnóstico 76 semanas.
CONCLUSIONES:
La EG debe sospecharse en todo paciente con H/E sin causa infecciosa o maligna, aún sin antecedentes familiares para la misma. La sospecha clínica, el aspirado de médula ósea y la confirmación enzimática o por biología molecular deben apresurarse. El retraso en el diagnóstico y manejo confieren a estos pacientes daños irreversibles y menos posibilidades de vida, más aún en EG tipo neuronopático o tipo 2.
