中国家庭中与低磷酸酶相关的 ALPL 基因杂合变异鉴定的补充材料

鉴定了两个错义变体ss，c.269A>G （p.Arg90Gly），c.787T>C （p.Tyr263His） 和一个 intronic 变体， c.182-9C>T，中ALPL。ESA 分析显示 c.269A>G 和 c.182-9C>T 显著降低其 ALP 活性，而 c.787T>C 未观察到显著变化。野生型 TNSALP 和突变型 TNSALP （c.269A>G 或 c.182-9C>T） 的共转染实验显示，c.269A>G 和 c.182-9C>T 均具有 DNE。因此，中的 c.269A>G 和 c.182-9C>T 组成的复合杂合变异ALPL 基因 先证者疾病表型发因素。