Syndrome de Crouzon à découverte tardive en orthodontie

Introduction : Le syndrome de Crouzon est généralement diagnostiqué dès la petite enfance en raison de sa présentation clinique évidente avec des anomalies cranio-faciales assez typiques. Cependant, dans de rares cas, il est possible de faire le diagnostic tardivement, lorsque les caractéristiques craniofaciales ne deviennent évidentes qu'après la période de croissance de l'enfant ou lorsque des complications secondaires, telles que des problèmes dentaires ou orthodontiques, incitent à une évaluation médicale approfondie. Le présent cas clinique rapporte deux frères et sœurs, présentant un morphotype facial inhabituel, une dysmorphose maxillomandibulaire associée à un retard d'éruption dentaire important, découvert lors d'une évaluation orthodontique. Observation : C’est le cas de deux enfants M.H et M.S, une fille de 13 ans et un garçon de 10 ans, dans une fratrie de 3 enfants et qui présentent des anomalies cranio-faciales atypiques associées à un sérieux retard d'éruption dentaire, découverts lors d'une évaluation orthodontique. Les examens cliniques et radiographiques ont révélé des caractéristiques morphologiques faciales particulières, notamment une hypoplasie maxillaire, une hypertélorisme, et une dysmorphose maxillomandibulaire, confirmant ainsi les soupçons de syndrome de Crouzon. Les patients ont été examinés par un rhumatologue et soumis à un examen clinique exhaustif, incluant une évaluation morphologique faciale, une analyse radiographique, et des investigations génétiques ciblées (recherche de mutations du gène FGFR2). Les résultats de ces investigations étaient toutes dans le sens du diagnostic d’un syndrome de Crouzon. Discussion: Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies craniofaciales précoces. Cependant, les cas à découverte tardive sont rares et posent un défi diagnostique. Le rôle de l'orthodontiste a été crucial dans la détection précoce de cette affection chez ces deux cas, il est important de penser à cette pathologie devant des anomalies maxillo-mandibulaires chez les enfants, le diagnostic précoce de ce syndrome permet dans certains cas une intervention médicale et chirurgicale précoce pour atténuer certaines complications sévères associées à une croissance cranio-faciale anormale et une dysmorphose maxillo-mandibulaire invalidante. Conclusion : Ce cas clinique souligne l'importance de la collaboration interdisciplinaire entre orthodontistes et rhumatologues dans le diagnostic de certaines formes du syndrome de Crouzon, en particulier dans les cas à découverte tardive. Une intervention médicale et chirurgicale précoce peut améliorer la qualité de vie et les résultats fonctionnels de ces patients.