Supplementary Material for: Zystische Lungenerkrankungen bei genetisch bedingten Syndromen mit Funktionsausfall von Tumorsuppressorgenen

2018-08-03T12:54:03Z (GMT) by Daccord C. Nicod L.P. Lazor R.
<p>Die zystischen Lungenerkrankungen sind eine distinkte Gruppe seltener Lungenkrankheiten. Zwei von ihnen sind die Folge monogener Defekte von Tumorsuppressorgenen: Die Lymphangioleiomyomatose - entweder sporadisch oder im Rahmen des Tuberöse-Sklerose-Komplexes - und das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom. Diese Krankheiten weisen Gemeinsamkeiten im klinischen Erscheinungsbild auf, vom Auftreten im jungen Erwachsenenalter über multiple pulmonale Zysten, rezidivierenden Pneumothorax und Hamartome der Haut bis hin zu Nierentumoren. Sie unterscheiden sich jedoch deutlich im Hinblick auf die Verteilung auf die Geschlechter, die Pathogenese, den Krankheitsverlauf und die Prognose. In der Erforschung beider seltenen Krankheiten werden derzeit rapide Fortschritte gemacht. Beim Management der Lymphangioleiomyomatose sind in den letzten zehn Jahren wesentliche Verbesserungen erzielt worden, nachdem die pathogenen Mechanismen erforscht, eine wirksame Therapie entdeckt und große Kohortenstudien sowie internationale Leitlinien erstellt wurden. Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom wurde erst vor kürzerer Zeit erstmals beschrieben; die Klärung der pathophysiologischen Hintergründe steht noch aus. </p>