geni_di_interesse_MM_dopo_filtro.xlsx

Ulteriori geni potenzialmente interessanti sono stati reperiti utilizzando altre due risorse online. La prima ècBioPortal, accedendo alla pagina dedicata al mieloma multiplo (MM) al seguente link:https://www.cbioportal.org/study/summary?id=mm_broad. In questa sezione, selezionando la voceMutated Genes, è possibile scaricare i dati relativi ai geni mutati come illustrato in figura d. La seconda risorsa è il portaleNIH, accessibile tramite questo link:https://portal.gdc.cancer.gov/cases/c034d0c6-4806-44a9-a620-602409ce18f3. Scorrendo verso il basso nella pagina, si trova la sezioneMost Frequent Somatic Mutations, da cui è possibile scaricare i dati relativi alle mutazioni somatiche più comuni nel MM cliccando sull'opzioneTSV, come indicato in figura e

Figura d

Figura e

I file scaricati sono stati aperti con Excel e i dati sono stati organizzati in due colonne separate. Poiché il portale cBio riportava circa diecimila geni, è stato necessario applicare un filtro per ridurre il numero di geni, mantenendo un intervallo gestibile di alcune centinaia. Dopo un confronto con il relatore, si è deciso di considerare i geni con una frequenza minima del 2% per ridurre il nostro campione a solo 196 geni. Successivamente, i geni sono stati raggruppati in base alla loro origine, e si è proceduto a un confronto per identificare quali geni fossero presenti in tutte e tre le fonti (cBio, NIH e articoli scientifici), quali in due fonti e quali in una sola. Per una visione più dettagliata del lavoro svolto, si rimanda al file Excel incluso nel materiale supplementare.